موصى به, 2019

اختيار المحرر

متلازمة داون قد تحسب أيامها

تعتبر متلازمة داون نوعًا متكررًا نسبيًا من التخلف العقلي مع سبب بيولوجي معروف يتكون من تثلث الصبغي في زوج 21. ويرتبط أصله بعدم عدم وجود أزواج من الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي.

وهكذا ، فإن الأشخاص المتأثرين بهذا التغير في الكروموسومات لديهم تجاعيد مميزة عند طرف العينين ، يسلطون الضوء أيضًا على تسطيح نفس الأشياء. كما أنها تقدم ، إلى درجة مختلفة ، تسطيحًا للوجه ، لسانًا سميكًا وأحيانًا متصدعًا.

وبالمثل ، تميل العضلة إلى أن تكون أقل من المعتاد ويمكن تخفيف قدرتك على استكشاف محيطك. بالإضافة إلى ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لديهم أقل من المتوسط ​​، لأن العديد من المضاعفات الجسدية غالباً ما تحدث.

في أصلها كان أيضا "mongolismo" مقتبس من المظهر الشرقي لتعبير الوجه ، ولكن من المصطلحات التي من المناسب أن تتخلى عن طريق الطابع الازدرائي الذي اكتسب مع مرور السنين.

في الوقت الحاضر ، تخبرنا البيانات الوبائية أنها السبب الخلقي الأول للتخلف العقلي والسبب الوراثي الثاني وراء متلازمة Fragile X.

بفضل التقدم العلمي ، يمكن الكشف عن هذه المتلازمة في الرحم ، من خلال بزل السائل الأمنيوسي ، حيث يمكن أن تساعد الأسرة على الاستعداد لمواجهة حياة مختلفة عن تلك المتصورة في الترتيب الأول.

العوامل التي غالباً ما تتعلق بمظهرها

على الرغم من عدم وجود سبب متسرع وواضح من خلال إنتاج متلازمة داون ، يمكننا أن نتحدث عن العديد من العوامل المؤهبة التي وحدها أو بالاقتران ، تزيد من احتمال ظهور هذا التغيير.

عمر الأم

يزيد احتمال حدوث متلازمة داون مع عمر الأم. الخطر أعلى في عمر 32 ، لكن واضح بشكل خاص في النساء فوق 45 .

الآباء والأمهات مع Translocation

العامل الآخر الذي يزيد من احتمال حدوث هذه التغييرات هو إنجاب الأطفال الذين يعانون من مشاكل صبغية. هذا هو ، خطر تكرار مرتفع جدا.

لايف ستايل

عاداتنا قبل وأثناء الحمل هي عوامل مهمة في وقت طفلنا لتطوير أي نوع من المودة. وبالتالي ، من المهم عدم التدخين وعدم شرب وعدم استخدام المخدرات ، وكذلك لقيادة نظام غذائي سليم ومتوازن.

يمكن أن يكون لها متلازمة أيامها تحسب

وفقا لدراسة نشرت أصلا في مجلة الطبيعة ، فإن إدخال الجين يمكن أن "يسكت" التعبير عن التثلث الصبغي. على الأقل ، هذه هي الطريقة التي استخدمتها مجموعة من الباحثين في كلية الطب في جامعة ماساتشوستس في وورسيستر (الولايات المتحدة) في مزارع الخلايا.

لذا ، وكما ترتبط رئيسة فريق Jeanne Lawrence ، بطريقة ما ، فإن هذه النتيجة يمكن أن تتناول العلاجات الجديدة لجعلها أكثر فعالية.

في تحقيقاتهم ، قلد لورنس وفريقه العملية الطبيعية التي تسكت أحد الكروموسومين X الذي تقوم به جميع الإناث من الثدييات.

يحتوي كل من الكروموسومات على جين يطلق عليه XIST (جين X-inactivation) ، والذي عندما ينتج ، ينتج جزيء RNA يغطي سطح الكروموسوم مثل البطانية.

ونتيجة لذلك ، يتم حظر تعبير الجينات الأخرى. وبمجرد فتح طريق التحقيق هذا ، استخدم الفريق جين XIST على إحدى ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 لخلايا الشخص مع هذا التغيير.

كونهم حذرين في تجربتهم ، أدخل هؤلاء الباحثون نوعًا من التبديل أو المغير الذي سيسمح لهم بالارتقاء بجين XIST بالتدريج ، وذلك من أجل دراسة خطوة بخطوة تورطت فيها الجينات الفردية في تطور متلازمة داون.

في الاختراقات المبكرة ، أنتجت الدراسة خلايا جذعية متعددة القدرات على أمل أن تنضج في النهاية إلى خلايا ناضجة. وبالتالي ، من المتوقع دراسة تأثيرات المتلازمة على الأعضاء والأنسجة المختلفة.

وهذا هو ، بفضل هذه النتائج يمكن تطوير علاجات لتقليل أو القضاء على تطور الأعراض التنكسية في الأشخاص المتضررين ، مثل الخرف المبكر .

على الرغم من أن النتائج واعدة ، لا يزال هناك طريق طويل لنقطعه. لا يزال من الخطر ربط جين XIST بحجب كروموسوم واحد ، حيث لا يمكن التحكم في خصوصيته.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه النتيجة نفسها قد تكون مفيدة في الاضطرابات الصبغية الأخرى مثل متلازمة باتو ، حيث يتم تطوير نسخة ثالثة من الفقرة 13. ومع ذلك ، وكما أشرنا بالفعل ، هناك الكثير للدراسة.

على الرغم من أن النتائج غير حاسمة ، إلا أن هذا المسار يتضمن تقدمًا كبيرًا في مجال البحث ومجالًا واعدًا للدراسة يمكن أن يكون خصمًا على أيام من تغير الكروموزوم المتغير.

Top